地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致你体内的血红蛋白低于正常水平。血红蛋白能使红细胞携带氧气。地中海贫血会导致贫血，让你感到疲劳。如果你患有轻度地中海贫血，你可能不需要治疗。但更严重的情形可能需要定期输血。你可以采取一些措施来应对疲劳，比如选择健康的饮食和定期锻炼。下面我们一起来了解：地中海贫血的症状、原因、及并发症有哪些，何时需要就医，有什么方法可以预防？
地中海贫血的症状有哪些？
地中海贫血有几种类型。你的症状和体征取决于你病情的类型和严重程度。
地中海贫血的体征和症状包括:
乏力
虚弱
皮肤苍白或淡黄色
面部骨骼畸形
身体发育缓慢
腹部肿胀
尿色深
一些婴儿在出生时就表现出地中海贫血的迹象和症状;其他人在出生后的头两年就开始发育。一些只有一个受影响的血红蛋白基因的人没有地中海贫血症状。
地中海贫血在什么时候需要去就医？
如果你孩子有地中海贫血的任何迹象或症状，请及时问诊就医。
地中海贫血的原因是什么？
地中海贫血是由制造血红蛋白的细胞DNA突变引起的，血红蛋白是红细胞中携带氧气到全身的物质。与地中海贫血相关的突变由父母遗传给孩子。
血红蛋白分子由α链和β链组成，它们会受到突变的影响。在地中海贫血中，α或β链的产生减少，导致α -地中海贫血或β -地中海贫血。
在α -地中海贫血中，地中海贫血的严重程度取决于你从父母那里遗传的基因突变的数量。基因突变越多，地中海贫血就越严重。
在β -地中海贫血中，地中海贫血的严重程度取决于血红蛋白分子的哪个部分受到影响。
α -地中海贫血
有四个基因参与了α血红蛋白链的形成。你父母各给你两份。如果你继承了:
一个突变的基因，你就不会有地中海贫血的迹象或症状。但你是这种疾病的携带者，可以把它传给你的孩子。
两个突变基因，你的地中海贫血症状和体征就会很轻微。这种情况可能被称为阿尔法-地中海贫血特征。
三个突变基因，你的体征和症状将会是中重度的。
遗传四个突变基因是很罕见的，通常会导致死胎。患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就会死亡，或者需要终生输血治疗。在极少数情况下，出生时患有这种疾病的儿童可以通过输血和干细胞移植进行治疗。
β -地中海贫血
有两个基因参与了β血红蛋白链的形成。父母各给你一个。如果你继承了:
一个突变的基因你就会有轻微的症状这种情况被称为轻度地中海贫血或β -地中海贫血。
两个突变的基因，你的体征和症状将是中重度的。这种情况被称为严重地中海贫血，或库利贫血。
出生时带有两个缺陷β血红蛋白基因的婴儿通常在出生时是健康的，但在出生后的头两年就会出现体征和症状。一种较温和的形式，称为中间地中海贫血，也可能是由两个突变基因引起的。
引起地中海贫血的风险因素有哪些？
增加患地中海贫血的风险因素包括:
地中海贫血家族史。地中海贫血是通过突变的血红蛋白基因从父母传给孩子的。
特定的祖先。地中海贫血最常见于非裔美国人、地中海和东南亚后裔。
地中海贫血的并发症有哪些？
中度至重度地中海贫血可能的并发症包括:
1.铁过量。患有地中海贫血的人体内可能会摄入过多的铁，要么是由于这种疾病，要么是由于频繁输血。过量的铁会导致心脏、肝脏和内分泌系统受损，其中包括调节全身活动的激素分泌腺。
2.感染。地中海贫血患者感染的风险增加。如果你已经切除了脾脏，这一点尤其正确。
在严重的地中海贫血病例中，可发生以下并发症:
3.骨骼畸形。地中海贫血会使你的骨髓扩张，从而导致你的骨骼变宽。这会导致骨骼结构异常，尤其是面部和颅骨。骨髓扩张也会使骨骼变薄变脆，增加骨折的几率。
4.脾脏肿大。脾脏帮助你的身体对抗感染，过滤不需要的物质，比如旧的或受损的血细胞。地中海贫血通常伴有大量红细胞的破坏。这会导致你的脾脏肿大，比正常情况下工作更努力。
脾脏肿大会使贫血更严重，还会减少输血红细胞的寿命。如果你的脾脏长得太大，你的医生可能会建议手术切除它。
5.生长发育放缓。贫血既会减缓儿童的生长，也会推迟青春期。
6.心脏问题。充血性心力衰竭和心律异常可能与严重的地中海贫血有关。
地中海贫血的预防方法
在大多数情况下，地中海贫血是无法预防的。如果你患有地中海贫血，或者你携带了地中海贫血基因，如果你想要孩子，可以考虑与遗传学专家咨询获得指导。
有一种辅助生殖技术诊断，结合体外受精，在胚胎早期阶段筛查基因突变。这可能有助于患有地中海贫血或携带缺陷血红蛋白基因的父母生出健康的婴儿。
该过程包括取出成熟的卵子，并在实验室的培养皿中使其与精子受精。对胚胎进行缺陷基因检测，只有那些没有遗传缺陷的胚胎才会被植入子宫。