镰状细胞性贫血的症状、病因及并发症有哪些？有方法预防吗？

镰状细胞性贫血是一组遗传性疾病，称为镰状细胞病。它会影响红细胞的形状，红细胞将氧气输送到身体的各个部位。红细胞通常是圆形和灵活的，所以它们很容易在血管中移动。在镰状细胞性贫血中，一些红细胞呈镰状或月牙状。这些镰状细胞也会变得坚硬和粘稠，从而减缓或阻碍血液流动。

大多数镰状细胞性贫血患者都无法治愈。治疗可以减轻疼痛，并有助于预防与疾病相关的并发症。那么，镰状细胞性贫血的症状、病因及并发症有哪些？有方法预防吗？

镰状细胞性贫血的症状和体征通常在6个月左右出现。它们因人而异，并可能随着时间的推移而改变。体征和症状包括:

1.贫血。镰状细胞很容易分裂并死亡。红细胞通常能存活120天左右，然后才需要被替换。但是镰状细胞通常在10到20天内死亡，导致红细胞短缺(贫血)。没有足够的红细胞，身体就无法获得足够的氧气，从而导致疲劳。

2.疼痛发作。周期性的极度疼痛发作，称为疼痛危机，是镰状细胞性贫血的主要症状。当镰状红细胞阻断血液流经胸部、腹部和关节的小血管时，就会出现疼痛。

疼痛的强度不同，可以持续几个小时到几天。有些人一年只有几次疼痛危机。其他人一年有十几个或更多。严重的疼痛需要住院治疗。

一些患有镰状细胞性贫血的青少年和成年人也有慢性疼痛，这可能是由骨骼和关节损伤、溃疡和其他原因引起的。

3.手脚肿胀。这种肿胀是由于镰状红细胞阻碍了手脚的血液循环而引起的。

4.频繁的感染。镰状细胞会损害脾脏，增加感染的脆弱性。患有镰状细胞性贫血的婴儿和儿童通常接受疫苗接种和抗生素治疗，以预防可能危及生命的感染，如肺炎。

5.发育迟缓:发育迟缓或青春期红细胞为身体提供生长所需的氧气和营养物质。缺乏健康的红细胞会减缓婴儿和儿童的生长速度，并推迟青少年的青春期。

6.视力问题。供应眼睛的微小血管可能会被镰状细胞堵塞。这会损害视网膜——眼睛中处理视觉图像的部分——并导致视力问题。

镰状细胞性贫血是由一种基因的改变引起的，这种基因告诉身体在红细胞中制造一种叫做血红蛋白的富铁化合物。血红蛋白能使红细胞把氧气从肺部输送到全身。与镰状细胞性贫血相关的血红蛋白导致红细胞变得坚硬、粘稠和畸形。

如果一个孩子受到影响，父母双方都必须携带镰状细胞基因的一个副本(也被称为镰状细胞特征)，并将改变形式的两个副本传递给孩子。

如果父母中只有一方将镰状细胞基因传给了孩子，那么这个孩子就会有镰状细胞的特征。有一种典型的血红蛋白基因和一种变异的基因，具有镰状细胞特征的人会同时产生典型的血红蛋白和镰状细胞血红蛋白。

他们的血液中可能含有一些镰状细胞，但他们通常没有症状。然而，他们是这种疾病的携带者，这意味着他们可以将这种基因遗传给他们的孩子。

如果婴儿出生时患有镰状细胞性贫血，父母双方都必须携带镰状细胞基因。镰状细胞性贫血最常见于非洲、地中海和中东后裔。

镰状细胞性贫血可导致一系列并发症，包括:

1.中风。镰状细胞可以阻断血液流向大脑的某个区域。中风的症状包括癫痫发作、四肢无力或麻木、突然说话困难和失去意识。如果您的孩子有任何这些迹象和症状，请立即就医。中风是致命的。

2.急性胸部综合征。肺部感染或镰状细胞阻塞肺部血管可导致这种危及生命的并发症，导致胸痛、发烧和呼吸困难。这可能需要紧急医疗。

3.肺动脉高压。患有镰状细胞贫血症的人会出现肺部高血压。这种并发症通常发生在成年人身上。呼吸短促和疲劳是这种情况的常见症状，这可能是致命的。

4.器官损伤。镰状细胞阻碍血液流向器官，使受影响的器官失去血液和氧气。在镰状细胞性贫血中，血液中的氧也长期处于低水平。缺乏富氧血液会损害神经和器官，包括肾脏、肝脏和脾脏，可能是致命的。

5.脾隔离症。大量的镰状细胞会被困在脾脏中，导致脾脏肿大，并可能导致身体左侧的腹痛。这可能会危及生命。镰状细胞性贫血患儿的家长要学会定期关注孩子的脾肿大。

6.失明。镰状细胞可以阻塞供应眼睛的微小血管。久而久之，这会导致失明。

7.腿部溃疡。镰状细胞性贫血会导致腿部疼痛。

8.胆结石。红细胞的分解会产生一种叫做胆红素的物质。体内胆红素水平过高会导致胆结石。

9.阴茎异常勃起。在这种情况下，患有镰状细胞贫血症的男性会有疼痛的、持久的勃起。镰状细胞会阻塞阴茎的血管，久而久之会导致阳痿。

10.深静脉血栓形成。红细胞镰状化可导致血凝块，增加血块在深静脉(深静脉血栓形成)或肺(肺栓塞)中倒伏的风险。两者都可能导致严重疾病甚至死亡。

11.妊娠并发症。镰状细胞性贫血会增加怀孕期间患高血压和血栓的风险。它还会增加流产、早产和低出生体重婴儿的风险。

如果你携带镰状细胞性贫血的特征，在尝试怀孕之前先去看看遗传学专家，可以帮助你了解你的孩子患有镰状细胞贫血的风险有多少。遗传学专家还可以解释可能的治疗方法、预防措施和生殖选择等。

如果您或您的孩子有镰状细胞性贫血的症状，请立即咨询医生。因为患有镰状细胞性贫血的儿童容易感染，通常以发烧开始，可能危及生命，如果发烧超过101.5华氏度(38.5摄氏度)，应立即就医。

出现中风症状时要采取紧急护理，症状包括:
侧瘫脸、胳膊或腿的单侧瘫痪或无力；
混乱；
走路或说话困难；
视力突然改变；
原因不明的麻木；
严重的头痛；